Sélectionner une page

Cellule somatique : toute cellule du corps non reproductrice. Localisation de l’information génétique Activité 3 : Emettre des hypothèses sur la localisation des informations génétiques et les valider en utilisant des documents. 4-Annexes spécifiques . En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. ... Exercices. Exercices. La limitation de la fréquence de certaines maladies géniques dans la population; La prédiction des naissances à risque dans certaines familles. Chapitre 14 : Les mécanismes de l’évolution. Allèle dominant : allèle qui donne le phénotype, et qui empêche l'allèle récessif de s'exprimer chez l'individu hétérozygote ; Allèle récessif : allèle qui ne s'exprime (et donne le phénotype) que chez l'individu homozygote. ����B�C���_^�boI��C(�Q���u�\B�= �-�1 T7� Vous devez sélectionner au moins une valeur. • On sait que les allèles A et B sont codominants entre eux, et dominants vis-à-vis de l'allèle O, qui est donc récessif. Rouge ou rose ou blanche (1/4 + 2/4 + 1/4 = 1). On recherche le génotype de chaque individu. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. 1 0 obj Elle tend à la résolution de certains problèmes dont les plus fréquentes sont: L’arbre généalogique (ou pedigree chez les animaux) est une méthode d’étude de la transmission des maladies héréditaires qui permet de reconstituer l’ascendance d’un individu plutôt que sa descendance ; ceci a pour avantage de contourner le problème de la longue durée des générations et donc de faciliter l’étude. En effet, on constate que les individus • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. TD génétique 1. Exercices de génétique classique – partie II 1. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. p��v��y�}���b���dJ2m��M�&�����?�py�Xw�dE^���Z��ɧ�-�x�j�Z�~����yz�!�/�|U�˗/ɫ7�ɫ�����a���]��/#*˨��j4�y�d���|~�Gc1���ѯ��Nj�[�Q��=>�P��8d=��t!�T]Yۡ�2��|D�#�#ڥ��4kӛu֥�)(�DPd�G������h��^�� �ZVe�r�dci�%1�P�Kt�%벴-~�*�1\R��������w��̓I�j�����F�c�8�S��|>��I�/k�e��ݺ\���~���U&���SX/���X��pa,3G������ �Bi�ӄQNӋ��;@������v�� �v�6c�Mryл*��aHU��>]��z8�a1����|�O>��)��c4���,��a�Hf�eM�������^,��k�����0@�n� iI����4Z���9�+!�rX|�Kx뿣f˘����=�Jé���ϣc5�:��|���)34"���2w,����ޤS�3j6ʿ�. Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. Dans le cas d'une maladie récessive portée par X, quand le père est malade et la mère porteur sain de l'allèle morbide, quelle est la probabilité d'avoir une fille malade ? Ils occupent le même locus du même chromosome. Autre série d’exemples. ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … Préciser l’ériture utilisée pour les allèles. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. ݄�fKg�a�> ���S��QZ�a�+�I �Ǡ����F{��!Ь���G(� ���� P�PH��W��w�vq:��9���T\�><2��c����Xv[�]}�"UC;�e`����. L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires : l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). %PDF-1.5 (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). Génétique humaine Page. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. Exercices de génétique humaine. Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … L'albinisme est due à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Par contre, l'allèle o est récessif, des parents de groupe O ne présentent que des allèles o dans leur génotype, ils ne peuvent avoir que des enfants du groupe O. Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. Quand une maladie résulte du ... >>>> Voir module "Construire son arbre généalogique" OrphaSchool - Transmission des maladies génétiques ... Analyse de l'arbre Un des deux parents d'un individu malade est atteint. Chromosomes homologues : autosomes qui présentent les mêmes gènes, et appartiennent donc à la même paire. 2 0 obj Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. l’analyse de la peau du sujet II2 montre une concentration excessive en tyrosine; celle du sujet II3 montre une concentration anormalement basse. ETABLISSEMENT D’UN ARBRE GENEALOGIQUE: On peut donc classer les génotypes possibles en fonction des phénotypes obtenus. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. Expliquer le mécanisme de transmission de gènes chez l’homme ; Identifier les caryotypes des individus présentant des anomalies ou aberrations chromosomiques ; Relever la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux dans la prévention des maladies héréditaires. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. l’albinisme est dû à l’absence d’un pigment noire dans le peau. L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission des groupes sanguin du système ABO dans une famille. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. Génotype : ensemble des allèles d'un même gène ; ensemble des allèles portés par un individu. (deux allèles autosomaux croisés donnent des individus normaux). Activité 2 : Utiliser un arbre généalogique pour comprendre la transmission de certains caractères. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4. En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. (hétérozygote); seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Toutefois, 50 % des filles portent l'allèle malade et pourront le transmettre à leur descendance. Si l’un de ces gamètes anormaux féconde avec un gamète normal, le caryotype du zygote obtenu sera anormal ; il peut s’agit de cas de trisomie ou de monosomie. endobj Il y a 50 % de chance qu'un garçon soit sain, et 100 % de chance qu'une fille soit saine. Quelle est la probabilité pour une maladie autosomique récessive, de donner naissance à un enfant malade, lorsqu'un des deux parents est porteur sain, l'autre sain ? D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. On pense qu'un gène codant pour l'hémoglobine intervient dans cette maladie. Doc2. (��+$��E��%�0��^�UηU��6��4D9�s�!���}�ءPg��ܡ�Y˔���}�]�?��d�ݳҊ��CKu`,';cc��0��=|�SI�Qq��L�9-��Nrڀ�� ��.W��A��ʺ�|��dzo��gV�Ġ��0VI�4�pp+�e����VIPK�g8���[d�E��o��γ5�u����0G�ՇX�A3�'�����C��I��=��cpV5lk�+��O�������x�=�#��A�\c�����E>�}G�YuX���. la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 ; un repli vertical de la paupière ou épicanthus ; des anomalies des plis des paumes des mains ; un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ; une espérance de vie dépassant rarement 30 ans. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Dans les cas des grossesses à risques, il est aujourd’hui possible, le médecin réalise un examen médical avant la naissance de l’enfant dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou géniques : c’est le diagnostic anténatal ou prénatal. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. Lorsqu’il s’agit de cas familiaux, l’arbre généalogique permettra de définir le mode de transmission de la maladie. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Doc2. Vous avez repéré une erreur, une faute d'orthographe, une réponse erronée... Signalez-nous la et nous nous chargerons de la corriger. :�>�& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l Objectifs. Localisation de l’information génétique. 1ère Partie: unicité des individus et diversité génétique des populations. Ces évènements ne sont pas affectés les uns par les autres. Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. C'est une maladie autosomique car elle est déterminée par un gène porté par un autosome. Il est analysé sur un arbre généalogique, sur lequel les carrés correspondent à des individus de sexe masculin, des cercles à des individus de sexe féminin, des losanges à des individus de sexe inconnu (enfant à venir, etc.). (. • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de plusieurs chromosomes dans le caryotype. Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). Message envoyé avec Justifiez. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. Créez un site Web ou un blog gratuitement sur WordPress.com. Chapitre 13 : L’histoire et l’évolution de la Terre et des êtres vivants, 13. activite-2-arbre-genealogique . l’albinisme est dû à l’incapacité des cellules à effectuer la synthèse de la mélanine. ��z��衇�ԩ�o�c�=��-���5{=i>�6_65�Y��km������Dtz���s�L�~jg���)���ۚ����7�?b�ښY�ߧW=d՗��&-��m�r(��R��Zd�n��vS�ww����yP�^��:!�u��Q���m~�Zɞ��C�c� ��3�V/ ��>�"p��^�s���N�%? activite-1-caracteres-propres-et-individuels, Chapitre 5 : Le patrimoine génétique des êtres vivants, II. Chaque individu a des caractéristiques génétiques qui lui sont propres et qui permettent une identification sans aucun doute possible (mis à part les vrais jumeaux, qui sont génétiquement identiques). Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Concluez (maladie autosomale); l’albinisme est-il déterminé par un gène dominant ou récessif (récessif parce que les parents apparemment sains donnent des enfants malades); Écrivez les génotypes des parents et des enfants pour chaque cas. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. 2. • L'étude génétique des espèces a demandé l'élaboration d'un vocabulaire spécifique très peu employé (et parfois à mauvais escient) dans le langage courant. Expliquer à l’aide de ces données cette généalogie. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ; – La trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ; – La trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. Chapitre 9 : Le fonctionnement des neurones, 9. stream Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. Le traitement après dépistage de la forme de la maladie consiste à transfuser régulièrement le facteur déficient. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. endobj L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. On peut classer ces termes en quatre catégories. Exemple: le risque de naissance d’une fille, comme d’un garçon est de 1/2. Cette absence vient du fait que les réactions qui aboutissent à sa synthèse sont bloquées par l’absence d’une enzyme: la phénol-oxydase qui transforme la tyrosine (acide aminé) en mélanine. Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. II. 4 0 obj Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle Page. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. On peut par exemple employer la méthode ci-dessus, dont on doit respecter la chronologie des étapes. 3. • L'analyse d'un arbre généalogique permet de mettre en évidence les modes de transmission autosomique, gonosomique, récessif ou dominant des maladies héréditaires. Hétérozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont différents. La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. Ces pages sont destinées plus particulièrement aux élèves de Terminale S qui, dans le cadre du programme de Sciences de la Vie et de la Terre, étudient l'hérédité humaine. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. Un allèle récessif sera noté en minuscule. Autosome : chromosome non sexuel, qui appartient à l'une des 23 premières paires. Les individus de groupe sanguin [AB] produisent les deux polypeptides A et B. Les individus de groupe sanguin [O] ne produiront ici aucun polypeptide (O signifie ici zéro, pour absence de polypeptide). Quelles sont les caractéristiques des différents allèles d'un gène ? Exercice 5 L'arbre généalogique du document 4 se rapporte à la transmission d'une maladie héréditaire : I'hémophilie, qui se manifeste par des anomalies de la coagulation du sang. Ici, un des deux parents ne possède pas d'allèle morbide, 50 % des enfants seront sains, 50 % porteurs sains, mais aucun ne sera malade. Chapitre 6 : Les bases de l’immunocompétence – L’origine des cellules immunitaires. [PDF] Genetique Humaine Pdf | latest. ... Arbre généalogique Page. Par exemple dans une famille le fait que le fait que les trois premier nés soient des filles n’affecte pas la probabilité du quatrième enfant d’être une fille qui est 1/2. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Séquence 7: Génétique humaine (Serie D seulement) Aperçu des sections. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. x��Z�n�8�7�w�]�̈g�( <>>> Le vocabulaire de génétique (exercice) ... Biotechnologies et génétique humaine Révolution technologique des années 70 Biologie moléculaire et applications. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. Les sujets atteints de cet albinisme Un allèle dominant ou codominant sera noté en majuscule. Exercices de génétique 1. Exercice Hérédité humaine Fichier. <> Autre série d’exemples. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme, 11. All Rights Reserved. * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. Le document 4 représente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle sévit une - thalassémie sous ses deux formes, mineure et majeure. Les gènes humains ont en effet subi au cours de l'évolution de nombreuses modifications, les mutations, souvent infimes et sans conséquences pour les individus. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de : – prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ; – prévoir c’est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive). III. quelle est la probabilité pour qu’une fleur correspondante soit: Elle s’applique lorsque les évènements sont indépendants. Allèles : variantes d'un même gène, porté par deux chromosomes homologues. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. elle est déterminée par un gène portée par un autosome. * l’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique). Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. En déduire celui de II3, sachant que les ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. succès ! Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. en séparant les allèles avec une double barre. L'allèle morbide de la phénylcétonurie est récessif. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. <> Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. Si au cours de la méiose, il y a non disjonction des chromosomes appartenant à une même paire, ceux-ci se retrouvent ensemble dans un même gamète, alors que l’autre gamète issu de cette méiose atypique n’aura aucun chromosome de cette paire dans son caryotype. 6. Sur les 75 % restant, il y a 25 % de chance que l'enfant soit sain non porteur, et 50 % de chance que l'enfant soit sain, mais porteur de l'allèle morbide, et donc qu'il puisse le transmettre à son tour à sa descendance. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. Une maladie dont le gène concerné est situé sur le chromosome X : Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle, V. PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT, 12. ( P= 1/2 x 1/2 = 1/4), Ces deux règles sont souvent combinées pour certaines probabilités. Phénotype : ensemble des caractères présents chez un individu, qui résulte du génotype. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. 11) Déterminer si le mode de transmission de la maladie est récessif ou dominant. Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. • Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. <>/ExtGState<>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 4 0 R/Group<>/Tabs/S/StructParents 0>> • Les maladies héréditaires sont dues à l'apparition d'un allèle anormal, appelé allèle morbide, qui ne peut pas produire le polypeptide codé par le gène. �(���[x�gS������7���=A�,����)��湬*o��g ��-E���tf�v�7cy?��'�(�*q)g(s��y�͘�Gi(�P�(V=�l���jR�z/�!P X��9B�;�ϷE1'+������s�j,y�O�X�e�f*�j4��qԜZ@yh!�I�฾��+��`�J��s���攛�� (échiquier de croisement). L’idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique : - L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service Grâce au développement de techniques fiables de diagnostic anténatal, il est actuellement possible de transformer une probabilité, le risque en une certitude : l’enfant est normal ou atteint. 5. Les deux individus n'auront le même phénotype que si l'un des deux porte deux allèles (dominants) du phénotype, et l'autre porte l'allèle du phénotype et un allèle récessif. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. quelle est le risque que deux bébés quelconques soient des garçons? 2- Les monosomies : cas de la monosomie X ou syndrome de Turner. 1. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. Associées au brassage des gènes au moment de la reproduction, ces mutations contribuent à la biodiversité humaine. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Dans le cas contraire, ils auront des phénotypes différents. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. I. En génétique expérimentale intéressant les plantes et les animaux, la génération des parents est désignée par P1, et F1 celle de la suivante. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : CALCUL DES RISQUES . Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. ��-v�Yt6��Eg.4�� Précurseur (P)                                              Tyrosine                                              Mélanine, Chaque réaction est catalysée par une enzyme (E1 ou E2). • Pour chaque gène, un enfant reçoit un allèle paternel et un allèle maternel, sur les deux allèles que portent chacun des parents. 3 0 obj ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. Comment s'écrit le génotype d'un individu ? endobj La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Conclusion : deux parents porteurs sains de la maladie ont un risque sur quatre, soit un risque de 25 %, d'engendrer un enfant malade. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. les filles sont les seules atteintes par la maladie.

Météo Faro 15 Jours, Synonyme De Magasin, Oeuf Poule Crèvecoeur, Volkswagen Paris 16, Caillot De Sang Urine Chat, Laetitia Casta Et Son Mari,